Альбинизм у людей

Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина.

Термин происходит от латинского albus, «белый».